Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado no último dia de fevereiro, especialistas debateram o uso de tecnologias assistivas na reabilitação para melhorar a qualidade de vida dos pacientes
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
A data comemorativa é celebrada anualmente no último dia de fevereiro, por ser considerado um dia raro no calendário.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos ou 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. Apesar do número exato dessas doenças ser desconhecido, estima-se que existam de 6 mil a 8 mil tipos de patologias raras, sendo que 80% têm origem genética e o restante é fruto de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
No mundo há mais de 300 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas convivam com uma condição rara.
Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Doenças raras têm difícil diagnóstico
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Como seu diagnóstico é difícil e demorado, muitos pacientes levam meses ou até anos visitando inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos inadequados até obter o diagnóstico definitivo.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
O Dr. Leonardo Valente de Camargo, do Departamento de Neurologia da AML, destaca que fevereiro é “um mês importante para chamar a atenção dessas doenças raras que, individualmente, são raras, mas quando analisadas em grupo são frequentes. De diagnóstico difícil e tratamento muito caro, em que o sintomas, em até 80% das vezes, acontecem na criança, e 80% das causas são genéticas e pouco conhecidas”, explica o neurologista.
Clique aqui para conhecer algumas doenças consideradas raras pela Medicina.
Instituições apoiam a causa das doenças raras no Brasil e no mundo
O Brasil conta com a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), fundada em setembro de 2013 por um grupo de pais e médicos especialistas, com a missão de apoiar doentes, familiares e amigos que convivem de perto com pacientes com doenças raras.
E com a Rede Nacional de Doenças Raras, que tem 58 pesquisadores atuando em 44 centros de coleta para atender 1841 doenças raras.
Já a Rede Global para as Doenças Raras (GNRD) é uma iniciativa que envolve e apoia a comunidade das doenças raras no desenvolvimento de uma rede global centrada na pessoa e de conhecimentos para todas as Pessoas com Doenças Raras (PLWRD) em todo o mundo.
Entre as ações promovidas por essas entidades estão:
- Divulgação e informação sobre as doenças raras;
- Gestão integrada do doente com doença rara;
- Diferenciação positiva no diagnóstico, referenciação, tratamento e acompanhamento dos doentes com doenças raras.
Por Comunicação AML – Divulga e Infinita Escrita com informações do CMF e do Ministério da Saúde
comunica.aml@aml.com.br
